6月25日，谷歌DeepMind推出了一款名为AlphaGenome的AI模型，该模型可助力人们快速对基因变化的影响作出预测。
独特输入与预测能力：AlphaGenome如同“观察人类DNA的AI显微镜”，将长达100万个碱基对的长DNA序列作为输入，可预测数千种表征调控活性的分子特性。其预测属性丰富，涵盖基因在不同细胞和组织中的起止位置、基因剪接位置等。训练数据源于ENCODE、GTEx等大型公共联盟，覆盖数百种人类和小鼠细胞类型及组织的基因调控模式。
突出特点显著：与现存DNA序列模型相比，AlphaGenome具有多个独特亮点。它支持高分辨率的长序列上下文，能以单个碱基分辨率分析多达百万的DNA碱基，解决了先前模型在序列长度和分辨率间权衡的问题。同时具备综合多模态预测能力，解锁长输入序列高分辨率预测，为科学家提供更全面基因调控信息。还能高效进行变异评分，一秒内评估基因变异对多种特性的影响；拥有新颖的剪接连接模型，可直接从序列模拟剪接连接位置和表达水平，深入了解遗传变异对RNA剪接的影响。
基准测试表现优异：在超20项广泛的基因组预测基准中，AlphaGenome实现了先进性能。在对单个DNA序列预测时，24项评估中有22项优于现有最佳模型；预测变异调控效应时，26项评估中有24项与最佳外部模型相当或更优。且它是唯一能联合预测所有评估模态的模型，通用性凸显。
科研应用价值高：其通用性使科学家通过单个APi调用，就能同时探索变异对多种模式的影响，更快生成和测试假设。它学习到相对通用的DNA序列表征，为研究社区奠定基础，全面发布后可在不同数据集上调整以解决特定问题。同时，通过扩展训练数据，可扩展其功能，使模型更全面。
多领域研究助力：AlphaGenome的预测能力在多个研究途径发挥作用。在疾病理解方面，可精准查明疾病潜在病因，发现新治疗靶点，尤其适用于研究罕见变异。在合成生物学中，可指导合成DNA设计。在基础研究里，能加速对基因组的理解。例如，谷歌用其研究癌症相关突变机制，凸显了将非编码变异与疾病基因关联的能力。
局限性待突破：不过，AlphaGenome也存在局限性，如准确捕捉极远距离调控元件影响仍是挑战，且未设计用于个人基因组预测，不能全面展现基因变异与复杂性状或疾病的关联。
